小儿先天性心脏病_江西世纪助孕网

【导读】小儿先天性心脏病是新生儿中比较常见的一种心血管疾病，病情较轻者可自行愈合，如果病情较重，则可能威胁到宝宝的生命。不过如今可以借助先进的医疗技术治好，所以妈妈们也不必太过担忧。下面我们就来了解下小儿先天性心脏病的有关知识！

在大约一半的先天性角化不良患者中，这种疾病是由TERT、TERC、DKC1或TINF2基因突变引起的。

这些基因提供了制造蛋白质的指令，这些蛋白质有助于维持在染色体末端发现的称为端粒的结构。

端粒有助于保护染色体免于异常粘在一起或分解。在大多数细胞中，随着细胞分裂，端粒会逐渐变短；在一定数量的细胞分裂后，端粒变得如此短，以至于它们触发细胞停止分裂。

TERT、TERC、DKC1或TINF2基因突变导致端粒酶或庇护素复合物功能障碍，导致端粒维护受损和端粒长度缩短，快速分裂的细胞特别容易受到端粒缩短的影响。

因此，患有先天性角化不良的人可能会遇到各种影响体内快速分裂细胞的问题，例如甲床细胞、毛囊、皮肤、口腔粘膜和骨髓。

端粒维护不足导致的染色体断裂和不稳定可能导致基因变化，使细胞以不受控制的方式分裂，导致先天性角化不良患者患上癌症。

先天性巨结肠是以便秘为主要表现、病变肠壁神经节细胞缺如所致的一种肠道发育畸形，是一种比较多见的消化道发育畸形。发病率约为1:5000，且男女比例为4:1;有4%的家族倾向。尤其是全结肠型或长段型。

先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。临床上，先天性巨结肠分为四种类型，其中75%为普通巨肠型。

有心脏病的孕妇比正常母亲的风险更大，并承受更大的压力。怀孕期间心脏病的饮食与母婴的健康有着非常大的关系，所以饮食也应该注意。然而，妊娠期心脏病饮食该如何控制呢？我们一起来看看介绍吧！

医生应该向孕妇及其家人解释饮食对的疾病的影响，指导正确摄入食物来简单热量和脂肪的摄入（特别是控制对动物脂肪过量摄入），维生素和矿物质丰富的饮食，限制摄入盐分，并减少钠和钠的潴留。为防止怀孕期间体重增加，孕妇不宜吃得太饱，少食多餐，多吃蔬菜和水果，以防止便秘，增加心脏负担。

如果孕妈妈的病情没有很重的话，则在日常饮食中需要注意一些食物的摄入，不要吃一些食物，包括盐，酱油，味精，黑醋，番茄酱，泡菜，泡菜，腐乳，卤味，香肠，火腿等，培根，罐头等不要吃太多每天都有食物，七个就够了。不要摄入过多的卡路里，避免油腻的油炸食物，同时也要避免摄入多糖和淀粉类食物。

事实上，怀孕期间的心脏病并不可怕，只要面对生活中对疾病持积极态度，用积极的意志力去面对治疗，同时在我们选择这些食物的同时还有很多食物成分作为原料的日常饮食，那么在怀孕期间击败心脏病并不难。

先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症状的一组疾病。

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

参考资料

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