视网膜母细胞瘤能治好吗

视网膜母细胞瘤是一种很罕见的疾病,对人体的危害性较高,治疗难度也比较大,那么视网膜母细胞瘤能治好吗?针对这个问题,今天就来给大家做以下详细介绍。

神经母细胞瘤会遗传吗

大多数神经母细胞瘤患者都有散发性神经母细胞瘤,这意味着这种疾病是由身体细胞中的体细胞突变引起的,并没有被遗传。也就是说大多数的神经母细胞瘤(大于90%)并不会遗传。只要父母没患有神经母细胞瘤,生育的第一个小孩患有神经母细胞瘤,第二个小孩同样患有该病的几率非常小。

不过有一些很罕见的个案(大约占所有神经母细胞瘤病人总数的1~2%),是因为遗传了容易发展成神经母细胞瘤的体质,称为家族性神经母细胞瘤,这种形式的病症具有常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞中改变的基因的一个副本增加了发展障碍的风险。患有家族性神经母细胞瘤的病童,通常家族中可能也会有其他孩童,曾经在婴儿时期也罹患过神经母细胞瘤。

那么,怎么知道孩子的神经母细胞瘤是不是遗传的呢?可以通过基因检测来判断。如果孩子的神经母细胞瘤不是遗传性的,通过基因检测可以发现肿瘤组织里有相关的基因突变,正常组织(比如血细胞)里是没有的。而遗传性的病例,则会在肿瘤组织和正常组织里都存在疾病相关的基因突变。

综上所述就是关于“神经母细胞瘤会遗传吗”的介绍,总体来说,神经母细胞瘤遗传的概率非常低,绝大多数情况下都是可以放心要二胎的。因此,家长们不必为此过于担忧。如果想要万无一失,通过基因检测进行确定。

视网膜母细胞瘤治愈率高吗

视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一,若患者能够得到及时的诊断,并进行规范化治疗,95-98%的患病儿童能够康复,并且超过90%的患者能存活至成年以后。而不治疗的患者极可能面临死亡,到晚期才进行治疗的患者,生存率大概只有30%-50%。

因此,及早发现视网膜母细胞瘤和规范化治疗是能否治愈的关键。

●检查

如果孩子已经出现视网膜母细胞瘤体征,务必要看儿童眼科医生,确定是否需要进一步检查。

可能会进行的检查:

使用麻醉眼部检查(EUA)诊断视网膜母细胞瘤。在这项检查中,医生在眼睛扩张后使用特殊灯光和放大镜仔细检查眼。该检查需要在儿童睡着时完成,以便医生可以查看整个视网膜。

视网膜母细胞瘤能治好吗

除EUA外,多种类型的检查可用于诊断和确定视网膜母细胞瘤的范围。这些检查包括:

▷健康病史、体格检查和血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往病史和风险因素。在视网膜母细胞瘤中,家族史对于确定癌症是遗传性还是非遗传性非常重要。

▷进行影像检查以确诊、观察肿瘤大小并确定肿瘤是否已扩散。

▷超声或超声波检查使用声波创建眼部影像并突出肿瘤区域。这是诊断视网膜母细胞瘤最常见的检查。

▷磁共振成像(MRI)使用无线电波和磁体来制作眼部的详细照片。该检查通常用于确定该疾病是否已扩散至眼外到达脑部。

▷计算机断层扫描(CT扫描)使用X射线创建眼部三维影像,并检测肿瘤内的钙沉淀。CT扫描在视网膜母细胞瘤中较少使用,因为其他检查可以在不暴露于放疗的情况下评估肿瘤。

如果担心该疾病已扩散至眼外,医生将采集骨髓和脑脊液样本。可进行额外的影像检查,以观察脑部和脊髓。

●治疗

用于治疗视网膜母细胞瘤的疗法取决于肿瘤影响单眼还是双眼、眼内的疾病范围以及肿瘤是否已扩散到眼内和眼周的其他部位。医生还将考虑其他因素,包括:

○儿童年龄

○遗传因素:散发性或遗传性视网膜母细胞瘤

○视觉中心是否受肿瘤累及

○肿瘤是否在玻璃体内破裂

○存在多发性肿瘤

对于视网膜母细胞瘤,一般而言治疗时最重要的是保证患儿的生命安全、尽量避免患儿视力受到进一步损伤以及避免不良反应的伤害。

具体的治疗过程则会根据个案的不同以及专家会诊的结果而有所不同。

早产儿视网膜病变治疗

早治疗的关键是早发现,妇产科,新生儿科,激光医学科等医护人员应高度重视和密切配合,此外,还应建立早产儿眼科普查制度。

如果虹膜前后粘连已经形成,而且比较广泛,则可考虑抗青光眼手术。

ROP并非都无休止地从Ⅰ期进展到Ⅴ期,多数病变发展到某一阶段即自行消退而不再发展,仅约10%病例发生视网膜全脱离,因此,对Ⅰ,Ⅱ期病变只需观察而不用治疗,但如病变发展到阈值期则需立即进行治疗,所以早期发现,及时治疗阈值ROP是治疗本病的原则,目前国际上仍以手术治疗为主,近年针对其可能的发病机制亦发展了一些内科治疗。

1、手术治疗

(1)冷凝治疗:对阈值ROP进行视网膜周边无血管区的连续冷凝治疗,可使50%病例免于发展到黄斑部皱襞,后极部视网膜脱离,晶状体后纤维增生等严重影响视力的后果,冷凝治疗通常在局麻下进行,亦可在全麻下操作,全麻可能发生心动过缓,呼吸暂停,发绀等,冷凝的并发症有球结膜水肿,出血,撕裂,玻璃体积血,视网膜中央动脉阻塞,视网膜出血等,目前,ROP冷凝治疗的短期疗效已得到肯定,但远期疗效还有待进一步确定。

(2)激光光凝治疗:近年,随着间接检眼镜输出激光装置的问世,光凝治疗早用ROP取得良好效果,与冷凝治疗相比,光凝对Ⅰ区ROP疗效更好,对Ⅱ区病变疗效相似,且操作更精确,可减少玻璃体积血,术后球结膜水肿和眼内炎症,目前认为对阈值ROP首选光凝治疗,国外多主张用二极管激光治疗,二极管激光属红光或红外光,穿透性强,不易被屈光间质吸收,并发症少,也有作者尝试用经巩膜的810nm激光代替冷冻方法,并发症明显减少。

(3)巩膜环扎术:如果阈值ROP没有得到控制,发展至Ⅳ期或尚能看清眼底的Ⅴ期ROP,采用巩膜环扎术可能取得良好效果,巩膜环扎术治疗ROP是为了解除视网膜牵引,促进视网膜下液吸收及视网膜复位,阻止病变进展至Ⅴ期,但也有学者认为部分患儿不做手术仍可自愈。

(4)玻璃体切除手术:巩膜环扎术失败及Ⅴ期患者,只有做复杂的玻璃体切除手术,手术效果以视网膜脱离呈宽漏斗型最好,约40%视网膜能复位,窄漏斗型最差,仅20%,玻璃体切割术后视网膜得到部分或完全解剖复位,但患儿最终视功能的恢复极其有限,很少能恢复有用视力。

2、内科治疗

(1)阈值前ROP的补氧治疗:由于氧疗可诱导ROP的发生,曾经有一段时期禁止给早产儿吸氧,但这并非根本解决方法,而且还增加早产儿的病死率,随着血管生长因子在ROP形成中作用的确立,发现缺氧可诱导血管生长因子合成,提出补氧治疗以抑制新生血管生长,抑制ROP发生,发展,但还需进一步研究。

(2)新生血管抑制剂:尚在研制与动物试验中。


参考资料

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