孕妇地中海贫血怎么办

江西供卵代孕
2023-12-23 12:01
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怀孕以后，孕妈妈要定期到医院做产检，这样才能安心的生下小孩，如今一些女性会查出患有地中海贫血，对于他们身体很不利，对于胎儿的健康也是不利的，那么孕妇地中海贫血怎么办呢?下面来支招吧。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢？妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的原因

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。